A Vitamina B12 tem papel importante na hematopoiese, na função neural, no metabolismo do ácido fólico e na síntese adequada de DNA.

Apresenta-se diminuída na produção deficiente de fator intrínseco, determinada pela atrofia da mucosa gástrica, resultando em anemia perniciosa; nas síndromes de má absorção por ressecção do intestino delgado, doença celíaca, espru tropical e cirurgia bariátrica; no alcoolismo; na deficiência de ferro e folato; no uso de medicamentos que podem levar a diminuição da absorção, como metotrexato, pirimetamina, trimetoprim, fenitoína, barbitúricos, contraceptivos orais, colchicina, metformina, entre outros; e nas dietas vegetarianas estritas.

Condições associadas a níveis aumentados de vitamina B12 incluem o tratamento de reposição, leucemia granulocítica crônica, doença renal crônica, insuficiência cardíaca congestiva, diabetes, obesidade, doença pulmonar obstrutiva crônica e hepatopatias.